Мутации BRCA1 и BRCA2 являются фактором риска возникновения рака молочных желёз и яичников. Это не означает, что со стопроцентной вероятностью, что какой-либо из этих видов новообразований разовьётся у носителя патогенных изменений в упомянутых генах.

Breast Cancer Linkage Consortium утверждают, что риск заболевания в старческом возрасте раком молочной железы (РМЖ) при наличии мутаций увеличивается до 85%, причём те пациенты, имеющие изменения в гене BRCA1, подвержены более агрессивному воздействию злокачественной опухоли на их организм и имеют менее благоприятный исход. При адекватно подобранной тактике лечения выживаемость при РМЖ составляет в среднем около пяти лет. Но не все заболевшие доживают до этой отметки, а процент тех, кому удаётся это сделать, колеблется на уровне 75%.

Как писалось ранее, вовсе не обязательно, чтобы при наличии мутаций BRCA1 и BRCA2, развился именно рак молочной железы. Также изменения в этих генах может свидетельствовать о предрасположенности к появлению новообразований и иных локализаций, таких как толстая кишка, поджелудочная железа, яичники и эндометрий матки, желудок, желчные протоки, мочевой пузырь и даже кожа (меланома).

Ничего особо сложного в прохождении данной процедуры нет. Достаточно сдать венозную кровь с ЭДТА в количестве 3-4 мл. В какой-либо особой подготовки в этом случае нет необходимости. Лучше иметь при себе направление или выписки от лечащего врача для четкого формулирования запроса.

Сдать можно в любом городе России, на базе генетической лаборатории Медикал Геномикс предоставляется возможность доставлять материл исследования из любой точки России и дружественных стран, таких как Белоруссия и Казахстан.

В заключении после окончания процесса отображаются названия исследуемых генов, а напротив них пометка о наличии или отсутствии мутаций.

Вот те 8 изменений гена, которые чаще всего выявляются в мутированных генах BRCA1 и BRCA2: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT

В основном, стимулом для прохождения обследование на выявление мутаций в данном гене является наличие злокачественных опухолей у близких родственников – родителей или братьев с сёстрами, так как при этом возрастает риск наследственной патологии.

Кроме того, можно проводить исследование при проведении диагностического поиска, если есть сомнения по поводу локализации новообразования, но так как мутации BRCA1 и BRCA2 не являются специфическими, использование его в данном случае чаще всего нецелесообразно.

Проводится при помощи исследования участков ДНК, где содержатся данные гены с использованием ПЦР (полимеразной цепной реакции). Таким образом, происходит сравнение участков нормального гена и мутированного, путём достраивания цепочки. При изменённой структуре, молекула ДНК в исследуемой молекуле в месте мутации будет иметь иной генетический набор, нежели в той, которая является исходной молекулой. При этом выявление отклонений происходит с 99% вероятностью.

Ограничение состоит в том, что метод специфичен относительно исследования на патологические изменения конкретных генов и не позволят определить нарушения иных участков общей цепи.