Обратимся к статистике, около 15% пар в России не могу иметь детей (по данным РАМН). Если брать население Россиийской Федерации — это довольно большая по численности выборка.

На первичной консультации генетик анализирует образ жизни, узнает родословную супругов, выявляет риски воздействия вредных факторов, влияющих на пару. Анамнез собирается со слов потенциальных родителей, которые не всегда владеют полной информацией о генетических заболеваниях или хромосомных аберрациях. Врача интересует состояние здоровья близких родственников, двоюродных братьев и сестер. Важно отвечать честно, не скрывая деталей.

Во время первичного приема врач генетик собирает анамнез будущих родителей. В список вопросов обычно входит:

наличие генетических отклонений у пары, а также близких и дальних родственников;
образ жизни, вредные привычки, место проживания или работы, которые могут быть связаны с воздействием опасных веществ;
если пара планирует вторую и последующую беременность, то уточняется информация о предыдущих зачатиях и родах.

Крайне важно предоставлять специалисту достоверную информацию, не умалчивать об известных неблагоприятных факторах. Откровенная беседа поможет врачу назначить необходимые анализы и проанализировать все возможные риски.

При необходимости генетик отправляет на консультацию к сторонним специалистам (неврологу, эндокринологу,), назначает лабораторные и инструментальные методы обследования (общий анализ крови и мочи, биохимия, УЗИ внутренних органов, КТ, МРТ).

При подозрениях генетика на наличие патологий назначаются исследования на скрытые (моногенные) или явные (хромосомные) генетические заболевания или отклонения.

Дополнительные исследования для выявления моногенных и хромосомных заболеваний

1. Полное секвенирование экзома

2. Скрининг на носительство генетических заболеваний Carrier Screening

3. Секвенирование по Сэнгеру

Почти каждый человек является носителем аутосомно-рецессивных болезней. Скорее всего, он об этом не знает, потому что второй ген из парной хромосомы лишён данной мутации. А значит, заолевание не проявляется. Но, если у обоих партнёров обнаружено одно и то же заболевание, то есть шанс в 25%, что оно передастся ребёнку. Поэтому скрининг рекомендуется всем парам без исключения. В большинстве случаев это перестраховка, но она позволит избежать тяжёлых последствий.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ, ВЫЯВЛЯЮЩИЕ МУКОВИСЦИДОЗ

Некоторые тяжёлые формы бесплодия у мужчин, могут послужить поводом для анализа на муковисцидоз. Обычно это олигозооспермия или азооспермия, при которой в 1 мл спермы постоянно выделяется не более чем 5 миллионов сперматозоидов. Если у мужчины есть такое заболевание, то необходимо проверить и женщину. Дело в том, что у неё есть рецессивный ген сходного типа, то шанс его передачи ребёнок равен 25%.